SOBRE O PGT
UMA FERRAMENTA ESSENCIAL
O Diagnóstico Genético Pré-implantação (Preimplantation Genetic Testing – PGT) é a designação de um grupo de técnicas utilizadas para avaliar o conteúdo genético dos embriões criados através de técnicas de Fertilização in Vitro (FIV). É uma ferramenta crucial quando existe um diagnóstico/suspeita/risco aumentado de doenças genéticas, abortos recorrentes, falhas repetidas de implantação ou idade materna avançada.
O PGT permite identificar anomalias cromossómicas e/ou mutações genéticas em embriões antes destes serem transferidos para o útero, ajudando a aumentar as hipóteses de uma gravidez bem sucedida e a reduzir o risco de transmissão de doenças genéticas à descendência.
Existem três tipos de PGT:
- PGT-A, ou rastreio de aneuploidias pré-implantação, para pesquisar alterações cromossómicas numéricas nos embriões, que normalmente estão associadas à idade materna avançada.
- PGT-M, para pesquisar doenças monogénicas nos casos em que haja risco familiar.
- PGT-SR, para pesquisar rearranjos estruturais (translocações, inversões, duplicações), em casos previamente diagnosticados.
O que esperar da Procriar
Excelência Técnica
A nossa equipa de embriologistas executa os procedimentos associados à técnica com rigor, precisão e segurança, enquanto que os nossos especialistas em genética médica fornecem a devida orientação clínica. A Procriar orgulha-se de contar com a colaboração de um dos mais prestigiados geneticistas portugueses – e esta é também uma das razões pelas quais somos considerados uma clínica de referência para este tipo de procedimentos.
Disponibilidade das Técnicas Mais Sofisticadas
Os nossos procedimentos de PGT-A são realizados nas melhores condições possíveis, com os equipamentos mais sofisticados disponíveis atualmente no mercado, o que, naturalmente, minimiza os riscos para o embrião num processo que é delicado e invasivo. Além disso, a Procriar trabalha em colaboração com laboratórios de genética de renome mundial, de modo a que as células obtidas nos procedimentos sejam analisadas da forma mais rigorosa e informativa possível.
Os Doentes Estão Sempre Primeiro
Na Procriar, tudo o que fazemos está centrado nas necessidades e expectativas dos nossos pacientes. É por eles que todos os dias trabalhamos e damos o máximo, é em nome deles que estudamos e investigamos tanto. A personalização dos cuidados, a partilha na tomada de decisões e a prestação de informação clara e objetiva são apenas algumas das dimensões desta forma de estar na vida e de nos relacionarmos com os doentes.
Tem questões sobre testes genéticos?
Os nossos especialistas estão aqui para responder às suas questões, gratuitamente e sem compromisso.
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O Que Esperar
Fases do Tratamento
Fertilização in Vitro
Após a punção folicular com recolha de óvulos, estes são fertilizados em laboratório com o esperma do elemento masculino do casal ou de um dador de esperma, conforme as situações, formando-se assim embriões. Para mais informações sobre este processo, consulte a nossa página sobre o tratamento de FIV ou ICSI.
Desenvolvimento Embrionário
Os embriões obtidos do tratamento de FIV ou ICSI são incubados no nosso laboratório, em meios de cultura especiais. Nessa fase, a nossa equipa de embriologistas utiliza tecnologias de última geração para monitorizar e avaliar cuidadosamente o desenvolvimento embrionário.
Estas ferramentas avançadas permitem uma observação contínua e não invasiva dos embriões, avaliando vários aspectos como o tempo de divisão celular, a regularidade da clivagem e a fragmentação nos embriões, entre outros. Ao analisar estes fatores, podemos identificar os blastocistos mais promissores (embriões de dia 5/6) para o teste PGT, uma vez que estes têm uma maior probabilidade de serem cromossomicamente normais.
Biópsia Embrionária
No 5º ou 6º dia do desenvolvimento embrionário, algumas células da trofoectoderme (parte do embrião que se acredita ser a mais representativa) serão cuidadosamente selecionadas e extraídas para serem geneticamente testadas. O processo de biópsia é invasivo, mas delicado e é feito de forma cuidadosa, de modo a causar o mínimo de danos ao embrião. Após a biópsia, os embriões são imediatamente vitrificados, ficando criopreservados até ao momento em que se conhece o resultado da análise genética (que pode demorar algumas semanas).
Análise Genética
O material genético recolhido durante a biópsia é analisado para identificar potenciais anomalias cromossómicas ou mutações genéticas específicas, conforme o tipo de teste que esteja a ser feito.
Seleção e Transferência Embrionária
Os embriões que não forem portadores de anomalias cromossómicas numéricas (isto é, os embriões considerados euplóides após realização de PGT-A ou PGT-SR) ou que não forem portadores das doenças monogénicas pesquisadas no PGT-M são considerados aptos para serem transferidos para a cavidade uterina.
No caso do PGT-M, aos embriões não portadores da mutação patogénica é ainda feito o teste de PGT-A, para excluir alterações cromossómicas numéricas.
Normalmente é necessário aguardar cerca de 3 a 4 semanas pelo resultado destas análises.
O procedimento de transferência de embriões é feito apenas com os embriões viáveis e realiza-se da mesma forma que qualquer outro ciclo de transferência de embriões congelados.
Teste de Gravidez
O teste de gravidez é feito cerca de 12 dias após a transferência de embriões.
Criopreservação de Embriões
Os embriões excedentários viáveis que não tenham sido utilizados no tratamento a fresco deverão ser armazenados e conservados em azoto líquido. Estes embriões preservados estarão disponíveis para utilização futura, seja para um segundo filho ou no caso de a primeira tentativa não ser bem sucedida. O destino dos embriões excedentários é sempre uma decisão dos respetivos proprietários, podendo estes embriões ser doados a outros beneficiários, doados para investigação científica ou destruídos.
Podemos ajudar
Se assim o desejar, um dos nossos gestores de pacientes especializados pode ligar-lhe, de forma gratuita e sem compromisso, para lhe explicar de que forma é que a poderemos ajudar.